AAPMsinos

Diagnóstico
No diagnóstico, os critérios clássicos são: doença pulmonar crônica, infecção pancreática, aumento de cloro no suor, história familiar. São necessários dois sintomas para confirmar o diagnóstico e um deles deve ser o cloro no suor.
No screening neonatal, o teste da tripsina imunorreativa ("teste do pezinho completo") pode fazer o diagnóstico da FC.
O teste do suor (método de Gibson e Cooke) é o "gold standard" para o diagnóstico da FC. Aproximadamente 5-10% dos diagnósticos de FC são feitos na adolescência ou na fase adulta. São achados clínicos tais como: polipose nasal, rinossinusite crônica ou recorrente refratária a tratamento antimicrobiano e isolamento de Pseudomonas aeruginosa na cultura de secreção do trato respiratório que indicam o teste do suor.
A confirmação diagnóstica requer dois testes de suor positivos, feitos em dias diferentes. O teste é realizado a partir de 4 semanas de vida, pela dificuldade na obtenção de quantidade adequada de amostra de suor antes dessa idade. O resultado é positivo quando temos mais de 60 m mol/l de cloro na amostra (no mínimo 100 mg de suor), colhida de suor da criança e 80 m mol/l no de adulto. Nos casos duvidosos, entre 40 e 60 m mol/l. a confirmação é feita pelo teste do genótipo no DNA, onde deve ser identificado pelo menos duas mutações do CFTR. O teste genético é recomendado quando o paciente e o médico não tem fácil acesso a um laboratório de experiência no teste do suor ou quando a FC é fortemente suspeita, mas o teste do suor é negativo. Em pacientes com características clínicas consistentes de FC, a identificação de duas mutações confirma o diagnóstico. Apesar de que a FC é de diagnóstico clínico e não genético.
Além disso, achados clínicos característicos (manifestações GI ou pulmonares típicas, talvez azoospermia obstrutiva) ou história familiar positiva para FC, ajudam a confirmar o diagnóstico.
Cerca de 98% dos pacientes com FC possuem teste do suor positivo.
Os falsos positivos: doença do acúmulo de glicogênio tipo I, mucopolissacaridose, anorexia nervosa, hipotireoidismo, insuficiência adrenal, colestase familiar, hipoparatireoidismo familiar, fucosidose, má nutrição, dermatite atópica, hipogamaglobulinemia.
Os falsos negativos: edema, ascite, volume de suor inadequado.
Podem ajudar no diagnóstico: RX evidenciando pansinusite, análise do sêmen ou biópsia testicular definindo azoospermia obstrutiva, cultura de secreção brônquica evidenciando P. aeruginosa. O germe mais comum responsável pela rinossinusite na FC é a P. aeruginosa, o segundo o Staphylococcus aureus e o terceiro o Haemophilus influenze.
O exame físico de cabeça e pescoço tende a ser normal, exceto o nariz. Essas crianças apresentam rinorréia purulenta e mucosa nasal edemaciada. Enxergar além da cabeça do corneto inferior é sempre difícil, mas com uma vasoconstrição adequada e um endoscópico podemos identificar freqüentemente pólipos nasais.
De acordo com NISHIOKA (1.996), em pacientes com mais de 10 anos de idade apresentando na TC a tríade: agenesia de seios frontal, opacificação dos seios maxilo-etmoidais e abaulamento medial da parede nasal lateral na área do meato médio com aparente absorção do processo unciforme, deve-se pesquisar FC.
PARSONS (1.992) encontrou 100% de anormalidade nos RX de seios paranasais de crianças com FC. A TC coronal é o "gold standard" no estudo radiográfico para determinar a extensão da doença nos seios paranasais.